Prenatale screening & -Diagnostiek

Iedere zwangere vrouw in Nederland heeft de mogelijkheid om onderzoek te laten doen naar aangeboren afwijkingen. Dit heet prenatale screening. Aan het begin van de zwangerschap plannen we, indien gewenst, tijd in om de prenatale screening te bespreken. Onderstaand vind je informatie over de prenatale screening en prenatale diagnostiek.

Prenatale screening

Mogelijkheden van prenatale screening zijn:

  1. NIPT
  2. Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) 1ste trimester (ook wel 13 weken echo).
  3. Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) 2de trimester (ook wel 20 weken echo).

1. NIPT

Sinds 1 april 2017 is het mogelijk om als eerste onderzoek de NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) te doen.

Bij dit onderzoek, welke vanaf 11 weken zwangerschap kan worden gedaan, wordt er door middel van bloedonderzoek gekeken naar het DNA van het kindje voor de opsporing van het downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom. 

De NIPT geeft geen risico op een miskraam.

De uitslag van het onderzoek is meestal binnen 10 werkdagen bekend. Omdat de NIPT niet 100% betrouwbaar is dient vervolgonderzoek te gebeuren bij een afwijkende uitslag.

De NIPT wordt niet vergoed.

Klik hier voor de folder over prenatale screening.

Voor meer informatie over de NIPT kun je kijken op www.meerovernipt.nl en https://onderzoekvanmijnongeborenkind.nl

2. 1ste trimester (13 weken echo)

Vanaf 1 September 2021 is het mogelijk om tijdens het 1ste trimester een medische echo te laten maken. De echoscopist kijkt of er lichamelijke afwijkingen te zien zijn. In het 1ste trimester SEO gaat het voornamelijk over grote lichamelijke afwijkingen zoals een open schedel of groot buikwanddefect. Meer informatie over deze medische echo vind je hier. 

3. Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) 2de trimester (20 weken echo)

Het is tijdens de zwangerschap mogelijk om het 2de trimester SEO uit te laten voeren, ook wel de 20 weken echo genoemd. Het is een medische echo, het onderzoek is niet schadelijk voor moeder of kind.

Tijdens de 20 weken echo wordt er gekeken naar lichamelijke afwijkingen, de ontwikkeling van de organen van het kind, de aanwezigheid van een open rug of open schedel, de groei van het kind en naar de hoeveelheid vruchtwater.

De 20 weken echo is een medische echo en geeft nooit garantie op een gezond kind.

Informatie over de 20 wekenecho (incl. vertalingen) of https://onderzoekvanmijnongeborenkind.nl

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek, ook wel vervolgonderzoek genoemd, heeft als doel het vaststellen van een afwijking bij de foetus. Het betreft een invasieve vorm van onderzoek. Er moet sprake zijn van een indicatie om voor prenatale diagnostiek in aanmerking te komen. Vormen van prenatale diagnostiek zijn:

  1. Vlokkentest
  2. Vruchtwaterpunctie
  3. Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek (ook wel GUO genoemd).

1. Vlokkentest

De vlokkentest is een onderzoek dat tussen 11 en 14 weken plaatsvindt om te kijken of er sprake is van een chromosoomafwijking, DNA-afwijking of stofwisselingsstoornis. Dit onderzoek kan via twee methoden gebeuren. Er kan uitwendig via de buikwand met een naald weefsel van de placenta (moederkoek) worden weggenomen of via de vagina met een dun tangetje of slangetje. De vlokkentest vindt plaats in een centrum voor prenatale diagnostiek. Meestal is de uitslag binnen 2 weken bekend.

Meer informatie over de vlokkentest is te vinden op: www.prenatalescreening.nl 

2. Vruchtwaterpunctie

De vruchtwaterpunctie is een onderzoek dat na 15 weken zwangerschap plaatsvindt om te kijken of er sprake is van een chromosoomafwijking, DNA-afwijking of stofwisselingsstoornis. Dit onderzoek gebeurt met een naald via de buikwand waar 15 tot 20 milliliter vruchtwater wordt opgezogen. De cellen uit het vruchtwater worden onderzocht.                                   

De vruchtwaterpunctie vindt plaats in een centrum voor prenatale diagnostiek. Er zijn twee soorten tests om het vruchtwater te onderzoeken. Welke test er gekozen wordt is afhankelijk van de reden van onderzoek. Bij de snelle test is de uitslag binnen 1 week bekend en bij het klassieke onderzoek na ongeveer 3 weken.

Meer informatie over de vruchtwaterpunctie is te vinden op: www.prenatalescreening.nl 

3. Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek (GUO)

Het Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek, ofwel uitgebreid echoscopisch onderzoek, is een vervolgonderzoek op het Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) of de combinatietest. Het onderzoek vindt plaats tussen 18 en 22 weken, soms ook eerder.

Bij deze echo wordt gekeken naar de ontwikkeling en de organen van het kind, of het kind goed groeit en naar het vruchtwater. Soms wordt ook de bloedstroomsnelheid in de vaten van de baarmoeder en het kind gemeten.

De uitslag wordt meestal meteen na het onderzoek gegeven, maar soms zijn meer onderzoeken nodig voordat er een zekere diagnose kan worden gegeven.

Reden voor GUO onderzoek:

  • Vrouwen met een verhoogd risico op aangeboren afwijkingen.
  • Vermoeden op afwijking na het Structureel Echoscopisch Onderzoek.
  • Bij een verhoogde kans na de combinatietest wordt dit onderzoek soms naast een vlokkentest of vruchtwaterpunctie aangeboden.


Meer informatie over het Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek is te vinden op: www.pns.nl

Meer informatie over Prenatale screening & -Diagnostiek

Heb je overige vragen over de prenatale screening- & diagnostiek? Of wil je aanvullende informatie hierover ontvangen? Neem dan contact met ons op voor meer informatie; of kaart het aan in je eerstvolgende afspraak.